Elton Alisson | Agência FAPESP – Pesquisadores vinculados ao Centro de Terapia Celular (CTC) da Universidade de São Paulo (USP), em Ribeirão Preto, identificaram, pela primeira vez, uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência da GATA2 – doença rara causada por um mutação herdada no gene que codifica a proteína homônima.

A mutação não hereditária (somática) pode ter atuado como uma terapia gênica natural, impedindo que o processo de renovação celular do sangue (hematopoiese) fosse prejudicado pela doença e que o paciente desenvolvesse as manifestações clínicas típicas, como falência da medula óssea, surdez e obstrução do sistema linfático (linfedema), estimam os pesquisadores.

Os resultados do estudo, publicado na Revista Blood com destaque na capa e no editorial, abrem a perspectiva de utilização de terapia gênica e de mudanças no aconselhamento genético de famílias com a doença hereditária.

“Ao identificar um paciente com mutação germinativa [herdada] na proteína GATA2 é preciso pesquisar a família, porque pode haver casos silenciosos”, diz à Agência FAPESP Luiz Fernando Bazzo Catto, primeiro autor do estudo.

Catto realiza doutorado na USP de Ribeirão Preto sob a orientação do professor Rodrigo Calado, coautor do artigo e integrante do CTC – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP.

O paciente foi identificado por meio do atendimento médico de seus dois filhos no Hemocentro de Ribeirão Preto.

Confira a reportagem completa no site da Agência FAPESP.

O artigo Somatic genetic rescue in hematopoietic cells in GATA2 deficiency (DOI: 10.1182/blood.2020005538), de Luiz Fernando B. Catto, Gustavo Borges, André L. Pinto, Diego V. Clé, Fernando Chahud, Barbara A. Santana, Flavia S. Donaires e Rodrigo T. Calado, pode ser lido por assinantes da Revista Blood.

Clique aqui para ler o editorial Natural gene therapy in hematopoietic disorders: GATA too, de autoria de Marjolijn C. Jongmans e Roland P. Kuiper.