Mutação não hereditária atua como terapia gênica natural em paciente com doença rara

Elton Alisson | Agência FAPESP – Pesquisadores vinculados ao Centro de Terapia Celular (CTC) da Universidade de São Paulo (USP), em Ribeirão Preto, identificaram, pela primeira vez, uma mutação não hereditária em células do sangue de um paciente com síndrome de deficiência da GATA2 – doença rara causada por um mutação herdada no gene que codifica a proteína homônima.

A mutação não hereditária (somática) pode ter atuado como uma terapia gênica natural, impedindo que o processo de renovação celular do sangue (hematopoiese) fosse prejudicado pela doença e que o paciente desenvolvesse as manifestações clínicas típicas, como falência da medula óssea, surdez e obstrução do sistema linfático (linfedema), estimam os pesquisadores.

Os resultados do estudo, publicado na Revista Blood com destaque na capa e no editorial, abrem a perspectiva de utilização de terapia gênica e de mudanças no aconselhamento genético de famílias com a doença hereditária.

“Ao identificar um paciente com mutação germinativa [herdada] na proteína GATA2 é preciso pesquisar a família, porque pode haver casos silenciosos”, diz à Agência FAPESP Luiz Fernando Bazzo Catto, primeiro autor do estudo.

Catto realiza doutorado na USP de Ribeirão Preto sob a orientação do professor Rodrigo Calado, coautor do artigo e integrante do CTC – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP.

O paciente foi identificado por meio do atendimento médico de seus dois filhos no Hemocentro de Ribeirão Preto.

Confira a reportagem completa no site da Agência FAPESP.

O artigo Somatic genetic rescue in hematopoietic cells in GATA2 deficiency (DOI: 10.1182/blood.2020005538), de Luiz Fernando B. Catto, Gustavo Borges, André L. Pinto, Diego V. Clé, Fernando Chahud, Barbara A. Santana, Flavia S. Donaires e Rodrigo T. Calado, pode ser lido por assinantes da Revista Blood.

Clique aqui para ler o editorial Natural gene therapy in hematopoietic disorders: GATA too, de autoria de Marjolijn C. Jongmans e Roland P. Kuiper.

Edição 2020 do “Ciência com Pipoca” discute tecnologia e educação

Em tempos de pandemia, o Ciência com Pipoca se reinventou e aderiu à versão online. Neste ano, além dessa novidade, o evento ainda vai trazer um debate amplo sobre as várias nuances do uso da tecnologia no contexto educacional. Serão cinco atividades no dia 21 de outubro, a partir das 14h.

As inscrições são gratuitas e devem ser feitas neste link. A transmissão será realizada no canal do YouTube do Instituto de Estudos Avançados Polo Ribeirão Preto (IEA-RP). A iniciativa é voltada a educadores, alunos e pessoas interessadas no tema. Os participantes receberão certificados desde que preencham uma avaliação que será enviada durante o evento.

Os palestrantes são: a Profa. Dra. Fabiana Versuti, da Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto (FFCLRP) da USP, o Prof. Dr. Diego Demerval, da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Alagoas (UFAL), o Prof. Dr. Hugo Tourinho Filho, da Escola de Educação Física e Esporte de Ribeirão Preto (EEFERP) da USP, a Profa. Dra. Andrea Versuti, da Faculdade de Educação da Universidade de Brasília (UNB), e a Profa. Dra. Glenda Esther Ferreira da Silva, da Universidade Federal de São João Del Rey (UFSJ).

Entre os temas que serão abordados estão: educação e tecnologia na COVID-19, ética no uso da inteligência artificial, gamificação no ensino superior e potencialidades da linguagem cinematográfica para além do recurso educacional. Também haverá discussão de um caso de ensino envolvendo o filme “O menino e o mundo”, de Alê Abreu.

Sobre o Ciência com Pipoca

O Ciência com Pipoca é um evento realizado desde 2016 que utiliza trechos de filmes, séries e documentários para ligar ideias e conceitos científicos. As apresentações são realizadas por professores, pesquisadores e especialistas em diversos temas.

O evento é promovido por uma parceria entre IEA-RP, o Centro de Terapia Celular (CTC-USP) e o Centro de Pesquisa em Doenças Inflamatórias (CRID-USP).

Evento online busca despertar interesse de meninas pela ciência

Está chegando a 3ª edição do “Ciência por Elas”. A iniciativa é voltada para alunas do 6º ao 9º ano do Ensino Fundamental e tem como objetivo estimular o interesse pelas carreiras científicas.

As atividades serão realizadas online nos dias 5, 12, 19 e 26 de setembro, a partir das 15h. Clique aqui e confira a programação completa e como se inscrever.

O evento é organizado em parceria pelo Instituto de Estudos Avançados Polo Ribeirão Preto (IEA-RP), Centro de Terapia Celular (CTC-USP), Centro de Pesquisa em Doenças Inflamatórias (CRID-USP) e o Laboratório EcoHumanTox, da Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto (FCFRP-USP).

Programação

Ao todo, serão oito atividades, duas em cada dia. Entre os temas abordados estão: água produzida de petróleo, astrobiologia, difusão científica, aves migratórias, saúde da população negra e da mulher, alterações no comportamento alimentar trazidas pela COVID-19 e recifes da Amazônia.

As palestrantes serão as pesquisadoras Taís Suelen Viana (FCFRP-USP), Yasmin Araújo (FMRP-USP), Rita Tostes (FMRP-USP), Diana Campos (Universidade de Aveiro), Samara Dulce Menezes (Universidade de Aveiro), Juliana Monterio (EERP-USP), Paula Sozza (FFCLRP-USP) e Janaina Calado (UEAP).

Sobre o Ciência por Elas

A iniciativa é inspirada no projeto Meninas com Ciência, do Museu Nacional (UFRJ). Professoras, pesquisadoras e alunas vão apresentar as pesquisas que desenvolvem e interagir com as meninas para explicar como é a profissão.

Segundo dados da ONU Mulheres e da Unesco, embora 74% das meninas tenham interesse em ciência, tecnologia e matemática, apenas 35% das alunas de ensino médio se inscrevem para cursos científicos de graduação nas universidades e somente 28% dos pesquisadores em todo mundo são mulheres. Se 600 milhões de meninas e mulheres tivessem acesso às áreas de ciência, tecnologia e inovação, 144 países em desenvolvimento aumentariam o PIB em 8 trilhões de dólares.

Hemocentro RP coordena pesquisa no combate a COVID-19

Hemocentro de Ribeirão Preto coleta sangue de pacientes curados para pesquisar tratamentos relativos a COVID-19. Se você teve COVID-19, já está recuperado e sem sintomas há pelo menos 14 dias, seja um doador de plasma e ajude na continuidade da pesquisa!

A iniciativa é coordenada pelo Prof. Dr. Rodrigo Calado, diretor científico da Fundação Hemocentro RP e pesquisador principal do CTC-USP.

Mais informações pelo telefone 0800 979 6049, pelo WhatsApp (16) 99399-1259 ou envie e-mail para doador@hemocentro.fmrp.usp.br.

Clique nas imagens e assista as reportagens do Jornal da EPTV, Fantástico, Jornal da Globo e Jornal da Record.